Numeroase studii, citate de sciencedaily, au arătat faptul că genetica pigmentării pielii este simplă. Acestea se bazează pe seturi de date care constau aproape în întregime din informațiile provenind din populațiile eurasiatice nordice – cele care se găsesc în majoritatea regiunilor de latitudine mai mare.
Raportarea în numărul din 30 noiembrie al revisei Cell , cercetători de la Institutul general de la MIT și Harvard, Universitatea Stanford și Universitatea Stony Brook, arată că, în timp ce pigmentarea pielii este aproape 100% ereditară, este aproape imposibilă o trăsătură Mendeliană. Lucrând îndeaproape cu KhoeSan, un grup de populații indigene din sudul Africii, cercetătorii au descoperit că genetica pigmentării pielii devine progresiv complexă, atunci când populațiile se află mai aproape de Ecuator.
După spusele Aliciei Martin, om de știință postdoctorală în laboratorul Institutului General Mark Daly, „Africa are cea mai mare variabilitate fenotipică în culoarea pielii și, totuși, ea a fost subreprezentată în eforturi la scară largă […] Există câteva gene despre care se știe că contribuie la pigmentarea pielii, dar, în general, există multe gene noi ce nu au fost descoperite”.
„Avem nevoie să petrecem mai mult timp concentrându-ne pe aceste populații subestimate pentru a obține cunoștințe genetice mai profunde”, a declarat Brenna Henn, profesor asistent în cadrul Departamentului de Ecologie și Evoluție de la Universitatea Stony Brook, care, alături de Martin, este un co-corespondent al studiului.
Lucrarea este o culminare de șapte ani de cercetare care a cuprins mai multe instituții, începând cu o colaborare între Universitatea Stellenbosch din Africa de Sud și Universitatea Stanford din laboratorul lui Carlos Bustamante, unde s-au antrenat Martin și Henn. Martin, Henn și colegii lor au petrecut mult timp cu Khoesan, intervievând indivizii, efectuând măsurători antropometrice (înălțime, vârstă, sex) și folosind un reflectometru pentru a măsura cantitativ culoarea pielii. În total, au acumulat date pentru aproximativ 400 de persoane.
Cercetatorii au genotipat fiecare eșantion – uitandu-se la sute de mii de câmpuri din genom pentru a identifica markerii genetici legați de măsurile de pigmentare – și au secvențiat anumite domenii de interes. Ei au luat această informație și au comparat-o cu un set de date care cuprindea aproape 5000 de indivizi, reprezentând populații globale diverse din Africa, Asia și Europa.
Ceea ce au descoperit oferă o contra-narativă pentru viziunea comună asupra pigmentării.
Teoria dominantă este că „selecția direcționată” împinge pigmentarea într-o singură direcție, de la întuneric la lumină la latitudini mari și de la lumină la întuneric la latitudini inferioare. Dar datele lui Martin și Henn au arătat că traiectoria este mult mai complexă. Selecția direcțională, ca principiu călăuzitor, pare să se desfășoare la latitudini îndepărtate de nord. Dar, pe măsură ce populațiile se apropie mai mult de ecuator, se produce o dinamică numită „stabilizare selectivă”. Aici, un număr tot mai mare de gene începe să influențeze variabilitatea. Doar aproximativ 10% din această variație poate fi atribuită unor gene cunoscute că afectează pigmentarea.
În plus, cercetătorii au descoperit unele particularități în anumite gene asociate cu pigmentarea. O mutație derivată într-o singură genă, SLC24A5, se presupune că a apărut în Europa cu aproximativ 10.000 până la 20.000 de ani în urmă. Cu toate acestea, în populațiile KhoeSan apare cu o frecvență mult mai mare decât sugera analiza europeană recentă, indicând că acesta a fost fie selectat pozitiv în această populație, de fapt a apărut în această populație, fie a intrat în populație prin fluxul de gene acum mii de ani.
De asemenea, aceștia au constatat că o genă numită SMARCA2/VLDLR, care nu a fost asociată anterior cu pigmentarea la om, pare să joace un rol în randul Khoesan. Mai multe variante diferite sunt asociate în mod unic cu pigmentarea în apropierea acestor gene, iar variantele din aceste gene au fost asociate cu pigmentarea la animale.
„În zonele nordice, pigmentarea este mai omogenă, în timp ce la latitudini mai joase este mai diversă – atât din punct de vedere genetic, cât și fenotipic”, a spus Martin.
„Imaginea completă a arhitecturii genetice a pigmentării pielii nu va fi completa decât dacă putem reprezenta diverse populații din întreaga lume”, a spus Henn.
Această lucrare face parte din inițiativa globală a Centrului Stanley de a se asigura că seturile de date reprezintă din ce în ce mai mult indivizi din țările în curs de dezvoltare.
Această cercetare a fost finanțată de Centrul Stanford pentru genomica computațională, evolutivă și umană.
Sursa: sciencedaily.com
